L'amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di liquido amniotico per via transaddominale. Viene eseguita ordinariamente laddove il rischio malformativo sia rilevante ( familiarità ed età) . Si realizza ordinariamente nelle donne oltre i 35 anni o a richiesta della paziente per scelta personale dalla 15 alla 17 settimana di gravidanza. Tempi medi di risposta dell'esame: tre giorni per la esclusione di alcune malattie prevalenti (S. di Down) e 17 gg per la risposta definitiva.
Indicazioni
1. ACCESSO ORDINARIO

• Precedente figlio con aneuploidia
• Portatori di anomalie cromosomiche
• Feto precedente con riarrangiamento cromosomico
• Feto precedente malformato in assenza di accurata diagnosi
• Età materna

2. ACCESSO STRAORDINARIO

• Anomalie accertate ecograficamente
• Screening Down positivo
• Indicazioni di reparto corroborate da consulenza genetica e/o ultrasonografica

Percorso
La prestazione è erogata a seguito di un colloquio con il medico genetista
1. ACCESSO ORDINARIO AL SERVIZIO

• Si accede al servizio attraverso prenotazione al CUP del colloquio preliminare (intorno alla 12^ settimana)
• L'appuntamento sarà fissato a seguito del colloquio
• La signora dovrà produrre la diagnostica completa per epatite, HIV, (non antecedenti a tre mesi) e il gruppo sanguigno oltre al libretto sanitario
• Occorre una impegnativa per consulenza genetica

2. ACCESSO STRAORDINARIO AL SERVIZIO

• Si accede al servizio in modalità straordinaria attraverso prenotazione telefonica al numero 0541-705211 dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle 12.30 e dalle 13.00 alle 14.30.

Consegna del Referto

• La consegna del referto verrà effettuata il terzo giovedì dopo il prelievo dalle ore 13 alle ore 14.30 direttamente al terzo piano della scala C presso l'accettazione di reparto (tel 0541-705211)
• Il personale specialista è disponibile al momento della consegna del referto per ulteriori chiarimenti.
• Nell'eventualità di un referto patologico la coppia verrà contattata telefonicamente prima del terzo giovedì.

Il prelievo dei villi coriali è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di tessuto trofoblastico per via transaddominale. Si esegue in 11a settimana di gravidanza. Ha un'ottima penetranza diagnostica e viene eseguita sulla base del rischio genetico in accordo con l'osterico od il genetista. Tempi medi di risposta dell'esame: tre giorni per la esclusione di alcune malattie prevalenti (S. di Down) e 16 gg per la risposta definitiva.
Indicazioni
1. ACCESSO ORDINARIO:

• Precedente figlio con aneuploidia
• Portatori di anomalie cromosomiche
• Feto precedente con riarrangiamento cromosomico
• Feto precedente malformato in assenza di accurata diagnosi
• Diagnosi molecolare
• Età materna

2. ACCESSO STRAORDINARIO:

• Screening Down positivo a mezzo di Bitest (traslucenza nucale + PAPP-A + ßHcg)
• Indicazioni di reparto corroborate da consulenza genetica e/o ultrasonografica
• Prenotazioni tardive

Percorso
La prestazione è erogata a seguito di un colloquio con il medico genetista
1. ACCESSO ORDINARIO AL SERVIZIO

• Si accede al servizio attraverso prenotazione al CUP del colloquio preliminare (intorno alla 7^ settimana)
• L'appuntamento sarà fissato a seguito del colloquio
• La signora dovrà produrre la diagnostica completa per epatite, HIV, (non antecedenti a tre mesi) e il gruppo sanguigno
• Occorre una impegnativa per consulenza genetica

2. ACCESSO STRAORDINARIO AL SERVIZIO

• Si accede al servizio in modalità straordinaria attraverso prenotazione telefonica al numero 0541-705211 dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle 12.30 e dalle 13.00 alle 14.30.

Consegna del Referto

• Il referto preliminare (disponibile tre giorni dopo il prelievo) viene comunicato solo se patologico in sede di colloquio con il medico genetista
• La consegna del referto definitivo è effettuata il terzo giovedì dopo il prelievo dalle ore 13 alle ore 14.30 direttamente al terzo piano della scala C presso l'accettazione di reparto (tel 0541-705211)
• Il personale specialista è disponibile al momento della consegna del referto per ulteriori chiarimenti.
• Nell'eventualità di un referto patologico la coppia verrà contattata telefonicamente prima del terzo giovedì.

Si realizza con consultazione genetica, ecografia genetica (rilievo della translucenza o plica nucale e calcolo del rischio della sindorme di Down ; ha una penetranza diagnostica fino all`80%), villocentesi ( prelievo dei villi coriali alla 11a settimana di gravidanza), amniocentesi (prelievo di liquido amniotico alla 16/17 settimana di gravidanza) e, qualora necessario, funicolocentesi ( prelievo di sangue dal funicolo ombelicale e diagnosi genetica).
Consulenza Genetica
Attività Svolta dall'Ambulatorio di Genetica Clinica -Consulenza genetica di primo livello preconcezionale.
-Consulenza genetica di secondo livello su indicazione clinica con valutazione del rischio di ricorrenza ed impostazione di diagnosi prenatale molecolare mirata.
-Consulenza dismorfologica diagnostica per l'inquadramento e la gestione di malattie genetiche, con valutazione del rischio di ricorrenza ed impostazione di diagnosi prenatale mirata.
-Attività di follow-up clinico dei pazienti affetti da malattie genetiche con collegamento alle associazioni dei pazienti.
-Consulenza genetica all'attività del laboratorio di Genetica medica.
-Consulenza genetica all'attività diagnostica prenatale ecografica.
-Studio dell'abortività tardiva attraverso l'analisi clinica e, dove possibile, genetica del prodotto abortivo.
-Ambulatorio di teratologia e formulazione del rischio legato all'assunzione di farmaci in gravidanza.
-Servizio di genetica epidemiologica per il monitoraggio dell'incidenza della patologia congenita inserito nella programmazione regionale.
Percorso
Accesso al Servizio
Si accede al servizio tramite prenotazione telefonica al numero 0541-705211 dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle 12.30 e dalle 13.00 alle 14.30. Occorre una impegnativa per Consulenza Genetica

Screening diagnostico prenatale non invasivo per la sindrome di Down del primo trimestre noto come "BITEST".
L'Esame
L'esame consiste nel dosaggio di tre sostanze prodotte dal feto e dosabili nel sangue materno: PAPP-A (pregnancy associated plasmatic protein –A) e la betahCG libera oltre che nella misurazione ecografica della traslucenza della plica nucale. La valutazione di questi parametri, grazie a particolari algoritmi, consente di calcolare alla 12ma settimana di gravidanza il rischio che il feto preso in esame sia portatore di cromosomopatie (specialmente S. di Down) con una efficacia del 90% ad una quota di falsi positivi del 5%.
Indicazioni
Donne in gravidanza con età inferiore a 35 anni che non richiedono diagnosi prenatale invasiva Donne che vogliono precedere il referto della diagnosi prenatale invasiva
Percorso
ACCESSO AL SERVIZIO:
Si accede al servizio attraverso prenotazione telefonica al numero 0541-705211 dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle 12.30 e dalle 13.00 alle 14.30. Occorrono due impegnative: per ecografia ostetrica e per Bitest.
Consegna del Referto
La consegna del referto sarà effettuata il giorno successivo il prelievo dalle ore 13 alle 14.30, direttamente al terzo piano della scala C, presso l'accettazione di reparto (tel 0541-705211) Il personale specialista è disponibile al momento della consegna del referto per ulteriori chiarimenti.

L'ecografia è una tecnica che consente di vedere gli organi nel nostro corpo e del feto utilizzando gli ultrasuoni. In ostetricia e ginecologia si sfrutta tale tecnica per studiare gli organi genitali interni e il feto.
Ecografia Ginecologica
L'ecografia ginecologica si esegue o per via transaddominale o per via transvaginale. La prima si esegue a vescia adeguatamente piena. La seconda invece si esegue a vescica vuota inserendo una sonda nel canale vaginale. In entrambi i modi è possibile valutare la posizione e le dimensioni dell'utero, la sua struttura e morfologia, lo studio endometriale e valutare le ovaie ed infine valutare eventuali formazioni accessorie e/o liquido nello scavo del Douglas.
Ecografia Ostetrica
L'ecografia ostetrica si esegue sia per via transaddominale e/o transvaginale con indicazioni diverse in rapporto alla età gestazionale. Nel I trimestre si esegue per visualizzare il numero degli embrioni, che siano all'interno dell'utero, per datare con buona precisione la gravidanza, per visualizzare la presenza dell'attività cardiaca e per identificare la presenza di masse o cisti eventualmente associate.

Indicazioni
1. ACCESSO ORDINARIO:

• Precedente figlio con aneuploidia
• Portatori di anomalie cromosomiche
• Feto precedente con riarrangiamento cromosomico
• Feto precedente malformato in assenza di accurata diagnosi
• Età materna

2. ACCESSO STRAORDINARIO:

• Anomalie ecografiche accertate oltre la 21ma settimana Percorso La prestazione viene erogata a seguito del colloquio con il medico genetista

1. ACCESSO ORDINARIO AL SERVIZIO

• Si accede al servizio attraverso prenotazione al CUP del colloquio preliminare (intorno alla 12^ settimana)
• L'appuntamento verrà fissato a seguito del colloquio · La signora dovrà produrre la diagnostica completa per epatite, HIV, e il gruppo sanguigno · Occorre una impegnativa per consulenza genetica

2. ACCESSO STRAORDINARIO AL SERVIZIO

• Si accede al servizio in modalità straordinaria attraverso prenotazione telefonica al numero 0541-705211 dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle 12.30 e dalle 13.00 alle 14.30.

La consegna del referto

• Il referto è comunicato telefonicamente il mercoledì successivo il prelievo dalle ore 13 alle ore 14.30 telefonando al numero 0541-………e viene allegato al referto dell'amniocentesi.
• Il personale specialista è al momento della consegna del referto disponibile per ulteriori chiarimenti. Per l'accesso ordinario la prestazione viene erogata in regime di libera professione

La trisomia 21 è la principale anomalia cromosomica clinicamente significativa riscontrata alla nascita e si manifesta con una frequenza pari a 1/700 nascite. Esiste una correlazione tra trisomia 21 ed età materna avanzata ed è entrato ormai da tempo nell'uso comune, offrire alle donne in età avanzata una indagine citogenetica per la determinazione del cariotipo fetale tramite amniocentesi o prelievo dei villi coriali. L'esperienza di questi ultimi anni ha comunque dimostrato che il 70% dei feti portatori di sindrome di Down si ritrova nelle donne gravide con età inferiore ai 35 anni. Per poter aumentare la capacità di diagnosi nei confronti di tale anomalia cromosomica sono stati proposti differenti approcci. Da una parte si è cercato di individuare determinati parametri biochimici dosabili sul siero materno, prodotti dall'unità feto-placentare in grado di fungere di markers, dall'altra l'attenzione è stata rivolta su alcuni segni ecografici, uno di questi è la valutazione della nuchal translucency. Con tale termine si indica lo spessore massimo dell'area transonica presente tra cute ed i tessuti molli sovrastanti la colonna vertebrale cervicale. Si esegue mediante un esame ecografico per via transaddominale o transvaginale a 10-14 settimane di gestazione
La donna, o il proprio Ginecologo, prenota presso la Segretaria la Consulenza Genetica. Il Genetista provvede a informare la coppia e stabilire il giorno dell'esame.. La donna nel giorno prestabilito, senza nessuna preparazione, si presenta nell'Ambulatorio, si esegue uno studio preliminare dell'embrione per valutarne la vitalità e l'esatta epoca gestazionale mediante la misurazione della lunghezza vertice-sacro. Dopo diverse misurazioni, a volte anche per via transvaginale se necessario, le viene consegnata l'ecografia insieme al suo rischio calcolato di avere un feto affetto da sindrome di Down.

Gruppo per la Comunicazione della Patologia Genetico-Malformativa
Percorso per la gestione:
Dell'aborto spontaneo oltre la 12/16 settimana
Del nato morto
Delle patologie accertate ecograficamente
Delle patologie accertate a seguito di amniocentesi
La gestione della paziente portatrice di patologia genetico-malformativa è condotta dal gruppo così composto:

• Psicologhe
• Genetista
• Ginecologo
• Neonatologa

Le patologie in oggetto sono accertate generalmente da:

• Ecografisti
• Laboratorio di embriologia e genetica
• Medico di reparto (accogliente le signore provenienti dal territorio)

Il medico che accerta la patologia dopo la compilazione del referto affida la gestione della paziente al gruppo attivato attraverso modulo che consegna alle infermiere di reparto secondo indicazioni di cui sopra.
La psicologa prenderà in carico la coppia nel percorso psico-assistenziale descrivendo inoltre le possibilità di assistenza offerte dal reparto attraverso le attività del gruppo:
-Interventi di counseling e supporto psicologico alla coppia.
-Consulenza mirata ad accertare le cause del problema e ad esprimere un rischio di ricorrenza per la sua eventuale gestione (futura diagnosi prenatale).
-Counseling informativo sulle possibilità assistenziali al neonato affetto (possibilità di sopravvivenza, qualità della vita, possibilità di cure, sedi di espletamento delle stesse).
-Colloquio mirato a descrivere le modalità di induzione del parto.
-Richiesta dell'autorizzazione a procedere con il protocollo diagnostico (prelievo cute, autopsia ecc.) con finalità di diagnosi di formulazione del rischio prospettico.
-Individuazione delle volontà della coppia relative alle esequie ed alla collocazione della salma.

La diagnosi genetica preimpiantatoria si articola in una serie di indagini tra cui la diagnosi di malattie monogeniche (fibrosi cistica, ed altre malattie monogeniche) e lo screening per le aneuploidie. Quest'ultima consente di individuare, prima di trasferire l'embrione in utero, gli embrioni aneuploidi e quindi quelli con scarse possibilità di giungere alla nascita e/ di nascere sani.

Queste indagini sono oggi alla portata delle tecniche di fecondazione assistita e vengono ordinariamente utilizzate. La loro utilizzazione consente di ridurre drasticamente il rischio di trasmissione verticale di malattie genetiche e di migliorare l'efficienza del sistema riproduttivo umano in quelle condizioni nelle quali la percentuale di aneuploidie che ricorrono portano le coppie ad avere fallimenti reiterati di impianto, aborti ricorrenti e frustrazione del desiderio di fare figli. La tecnica - migliorativa- non deve tuttavia illudere di risolvere - sempre- le condizioni di cui sopra. Sovente la scarsa disponibilità di oociti non consente il pieno beneficio di ricerche di questo tipo e con essa la soluzione del problema della coppia in trattamento.

La domanda che suscita più ansia tra le donne in gravidanza è senza dubbio 'mio figlio nascerà sano?'.

Oggi l'unico modo per avere una risposta sicura al 100% è quello di sottoporsi a una villocentesi o un'amniocentesi, due esami piuttosto invasivi che oltre a spaventare le mamme comportano il rischio di perdere il feto (1 possibilità su 250 o 1 su 500, in base agli studi che si prendono in considerazione. «Per questo motivo negli ultimi anni la ricerca ha lavorato per trovare un'alternativa meno invasiva ma che allo stesso tempo desse risultati certi. Partendo dalla scoperta che nel sangue delle gestanti sono disperse cellule appartenenti al feto, gli studiosi si sono concentrati sul modo per trovarle e isolarle, in maniera da poterne analizzare il Dna. Da tempo, infatti, è ormai possibile con un semplice prelievo di sangue dalla donna in gravidanza riuscire a sapere il sesso del bambino, ma ciò che veramente potrebbe dimostrarsi una rivoluzione nello screening prenatale è il fatto di essere riusciti a separare un intero filo di Dna. Dopo la ricerca delle cellule si é passati quindi a cercare il DNA circolante, con successo. In questo modo è possibile ottenere circa l'80% delle informazioni che finora si potevano avere solo attraverso una villocentesi e un'amniocentesi. Ed il lavoro assiduo di un nutrito fronte di ricercatori sta lavorando all'ulteriore 20%. In particolare sarà possibile individuare le principali malattie cromosomiche come la sindrome di Down, quella di Edwards (trisomia 18) e quella di Patau (trisomia 13) con un'alta attendibilità, che si aggira intorno al 99,5%»..

Come funziona. 


Le cellule fetali circolanti nel sangue della mamma sono pochissime, circa una su "da un milione a 100 milioni", un numero talmente esiguo che trovarle era difficile come cercare un 'ago in un pagliaio'. Per superare questo ostacolo oggi però ci si può avvalere della tecnologia DEPArray™ messa a punto da Silicon Biosystems, che offre una soluzione per l'isolamento di cellule fetali pure al 100%, così da consentirne l'analisi genetica. Come? Il sistema si basa su un chip microelettronico che intrappola e isola in modo digitale le cellule desiderate, muovendole attraverso un sofisticato software. Per identificare le cellule desiderate vengono utilizzati degli anticorpi fluorescenti che si attaccano in modo selettivo alle cellule fetali mostrandosi al computer come 'bandierine verdi', mentre tutte quelle materne vengono visualizzate come 'bandierine rosse'. Una volta selezionate e isolate si potrà eseguire senza problemi il test del Dna. Come si effettua
 l'esame ? Si effettua un semplice prelievo del sangue che va effettuato nel periodo tra la settima e la nona settimana di gravidanza, preferibilmente sotto la guida di un medico.

Il campione di sangue viene poi analizzato da un macchinario molto sofisticato che separa il Dna del feto dal resto e lo analizza. «Non ci sono effetti collaterali o categorie di persone alle quali è sconsigliato, ma al contrario si tratta di un esame che in futuro potranno fare non soltanto le donne con fattori di rischio ma in generale tutte le gestanti. Infatti, anche se oggi l'amniocentesi e la villocentesi sono rimborsate dal Ssn solo alle donne con più di 35 anni perché hanno un maggior rischio di concepire bimbi malati, questa evenienza può capitare a ragazze di ogni età» . Il che non giustifica la esecuzione di esami invasivi di default in donne che non hanno rischi aumentati. , ma se un domani - e sottolineo un domani- un esame del sangue potesse darci diagnosi di certezza e non di presunzione come avviene oggi, allora - e solo allora- potremmo estendere questo esame ad una popolazione di donne molto più ampia. Un esame ancora poco accessibile
L'esame non sostituisce gli esami invasivi ma - proposto come screening ad alta penetranza diagnostica e minimo errore- puó ridurre drasticamente gli esami invasivi. Purtroppo anche se questo metodo potrebbe sostituire nella maggior parte dei casi gli esami prenatali invasivi, per ora è ancora troppo costoso per rientrare in una routine diagnostica. Infatti, a oggi può essere effettuato esclusivamente presso strutture private che inviano il campione di sangue a una delle società specializzate (di numero crescente di ora in ora) che si occupano di questa analisi. Trattandosi quindi di un test di nicchia i costi si aggirano intorno ai seicento- mille euro e quindi risulta essere ancora proibitivo per la maggior parte delle persone. «Solo un utilizzo su larga scala potrebbe abbatterne il prezzo, ma prima che ciò avvenga servono ulteriori studi e soprattutto l'approvazione ufficiale della Federal Drug Administration (FDA) negli USA e della EMEA in europa ».

• Visualizza il documento sul PDG del globulo polare