La diagnosi genetica preimpiantatoria si articola in una serie di indagini tra cui la diagnosi di malattie monogeniche (fibrosi cistica, ed altre malattie monogeniche) e lo screening per le aneuploidie. Quest'ultima consente di individuare, prima di trasferire l'embrione in utero, gli embrioni aneuploidi e quindi quelli con scarse possibilità di giungere alla nascita e/ di nascere sani.

Queste indagini sono oggi alla portata delle tecniche di fecondazione assistita e vengono ordinariamente utilizzate. La loro utilizzazione consente di ridurre drasticamente il rischio di trasmissione verticale di malattie genetiche e di migliorare l'efficienza del sistema riproduttivo umano in quelle condizioni nelle quali la percentuale di aneuploidie che ricorrono portano le coppie ad avere fallimenti reiterati di impianto, aborti ricorrenti e frustrazione del desiderio di fare figli. La tecnica - migliorativa- non deve tuttavia illudere di risolvere - sempre- le condizioni di cui sopra. Sovente la scarsa disponibilità di oociti non consente il pieno beneficio di ricerche di questo tipo e con essa la soluzione del problema della coppia in trattamento.

La domanda che suscita più ansia tra le donne in gravidanza è senza dubbio ‘mio figlio nascerà sano?’.

Oggi l’unico modo per avere una risposta sicura al 100% è quello di sottoporsi a una villocentesi o un’amniocentesi, due esami piuttosto invasivi che oltre a spaventare le mamme comportano il rischio di perdere il feto (1 possibilità su 250 o 1 su 500, in base agli studi che si prendono in considerazione. «Per questo motivo negli ultimi anni la ricerca ha lavorato per trovare un’alternativa meno invasiva ma che allo stesso tempo desse risultati certi. Partendo dalla scoperta che nel sangue delle gestanti sono disperse cellule appartenenti al feto, gli studiosi si sono concentrati sul modo per trovarle e isolarle, in maniera da poterne analizzare il Dna. Da tempo, infatti, è ormai possibile con un semplice prelievo di sangue dalla donna in gravidanza riuscire a sapere il sesso del bambino, ma ciò che veramente potrebbe dimostrarsi una rivoluzione nello screening prenatale è il fatto di essere riusciti a separare un intero filo di Dna. Dopo la ricerca delle cellule si é passati quindi a cercare il DNA circolante, con successo. In questo modo è possibile ottenere circa l’80% delle informazioni che finora si potevano avere solo attraverso una villocentesi e un’amniocentesi. Ed il lavoro assiduo di un nutrito fronte di ricercatori sta lavorando all'ulteriore 20%. In particolare sarà possibile individuare le principali malattie cromosomiche come la sindrome di Down, quella di Edwards (trisomia 18) e quella di Patau (trisomia 13) con un’alta attendibilità, che si aggira intorno al 99,5%»..

Come funziona. 


Le cellule fetali circolanti nel sangue della mamma sono pochissime, circa una su "da un milione a 100 milioni", un numero talmente esiguo che trovarle era difficile come cercare un ‘ago in un pagliaio’. Per superare questo ostacolo oggi però ci si può avvalere della tecnologia DEPArray™ messa a punto da Silicon Biosystems, che offre una soluzione per l’isolamento di cellule fetali pure al 100%, così da consentirne l’analisi genetica. Come? Il sistema si basa su un chip microelettronico che intrappola e isola in modo digitale le cellule desiderate, muovendole attraverso un sofisticato software. Per identificare le cellule desiderate vengono utilizzati degli anticorpi fluorescenti che si attaccano in modo selettivo alle cellule fetali mostrandosi al computer come ‘bandierine verdi’, mentre tutte quelle materne vengono visualizzate come ‘bandierine rosse’. Una volta selezionate e isolate si potrà eseguire senza problemi il test del Dna. Come si effettua
 l'esame ? Si effettua un semplice prelievo del sangue che va effettuato nel periodo tra la settima e la nona settimana di gravidanza, preferibilmente sotto la guida di un medico.

Il campione di sangue viene poi analizzato da un macchinario molto sofisticato che separa il Dna del feto dal resto e lo analizza. «Non ci sono effetti collaterali o categorie di persone alle quali è sconsigliato, ma al contrario si tratta di un esame che in futuro potranno fare non soltanto le donne con fattori di rischio ma in generale tutte le gestanti. Infatti, anche se oggi l’amniocentesi e la villocentesi sono rimborsate dal Ssn solo alle donne con più di 35 anni perché hanno un maggior rischio di concepire bimbi malati, questa evenienza può capitare a ragazze di ogni età» . Il che non giustifica la esecuzione di esami invasivi di default in donne che non hanno rischi aumentati. , ma se un domani - e sottolineo un domani- un esame del sangue potesse darci diagnosi di certezza e non di presunzione come avviene oggi, allora - e solo allora- potremmo estendere questo esame ad una popolazione di donne molto più ampia. Un esame ancora poco accessibile
L'esame non sostituisce gli esami invasivi ma - proposto come screening ad alta penetranza diagnostica e minimo errore- puó ridurre drasticamente gli esami invasivi. Purtroppo anche se questo metodo potrebbe sostituire nella maggior parte dei casi gli esami prenatali invasivi, per ora è ancora troppo costoso per rientrare in una routine diagnostica. Infatti, a oggi può essere effettuato esclusivamente presso strutture private che inviano il campione di sangue a una delle società specializzate (di numero crescente di ora in ora) che si occupano di questa analisi. Trattandosi quindi di un test di nicchia i costi si aggirano intorno ai seicento- mille euro e quindi risulta essere ancora proibitivo per la maggior parte delle persone. «Solo un utilizzo su larga scala potrebbe abbatterne il prezzo, ma prima che ciò avvenga servono ulteriori studi e soprattutto l’approvazione ufficiale della Federal Drug Administration (FDA) negli USA e della EMEA in europa ».